JAMA 病例挑战：25 岁年长双侧睾丸萎缩

来自澳大利亚西费恩贝克医学院泌尿外科的 Brannigan 助手近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的病症，我们恰巧看一看。

该染上者是一位 25 岁的女开放性，既往体健，急诊于泌尿外科，未诉勃起机制障碍、射精障碍等高血压低下的一系列临床研究病因。既往有多动症病两书，服用右旋可卡因/可卡因。近期无哺育计划，但对未来身体健康非常重视。

体格检查：身颇高 178 cm，腰围 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，愈合也就是说，无外在畸形，无温柔，染上者前部卵巢萎缩，每个非常少 4 ML（也就是说体积约 20 mL），附睾、精索无精神状态。

根据病两书及体格检查结果，麻省理工学院检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你时会如何比对上述病情？

A: 染上者疑为颇高促开放性腺激芝高血压减退症（机制障碍卵巢机制肝硬化），须全面开放性在行基因核型比对。

B: 染上者疑为低促开放性腺激芝高血压减退症（增生卵巢机制肝硬化），须全面开放性在行头颅核磁共振检查。

C: 染上者激芝高水平也就是说，应以考虑到高血压体内缺乏似乎。

D: 染上者目前一再外源开放性开放性激芝病人。

合理答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促开放性腺激芝

两种促开放性腺激芝——卵泡诱因芝（FSH）和黄体生成芝（LH）是值得注意α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此立即其各自的生物科学特开放性。在女开放性体内，FSH 可诱因卵巢支持细胞，从而支持精原细胞来进在行减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可诱因卵巢间质细胞分泌开放性激芝。

FSH 是体内生成的晴雨表，FSH 高水平升颇高往往表明体内生成减少, 但须注意，血清 FSH 高水平也就是说并不等同于体内生成也就是说。具体来说，当评核女开放性体内缺乏时，FSH 高水平以及卵巢体积可用于鉴别高血压无精症（FSH 及卵巢个数也就是说）和非高血压无精症（FSH 升颇高，卵巢小）。不同麻省理工学院，成年女开放性的 FSH 也就是说值范围亦不同，本病症为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 澳大利亚公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 澳大利亚公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至面世了更为具体的也就是说值范围，提不止女开放性也就是说的 FSH 高水平总和在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有交感开放性转变，所以在 FSH 高水平也就是说的必要下，反复测定、确认结果没有必要开放性。1992 年，世界卫生组织推荐酶联免疫技绝技作为测定 FSH 高水平的金准则。

病症比对

虽然该例染上者 FSH 高水平也就是说，但其促开放性腺激芝高水平升颇高、前部卵巢萎缩以及体内无论如何缺乏，提示机制障碍卵巢机制肝硬化似乎。无精症约占大体上的 1%，15% 的无精症染上者确诊有基因精神状态，常见的有 Y 基因微缺失和基因核型精神状态。考虑到该例染上者最似乎的确诊是 Klinefelter 症候群，应以来进在行基因核型比对。

Klinefelter 症候群的发病率约为 1/500-1/600，病因临床表现不类似, 染上者常常在评核身体健康时被确诊不止，非常少 10% 在更年期前被明确确诊。有时候 Klinefelter 症候群染上者的 FSH 高水平颇高于 30 mIU/mL，开放性激芝高水平低于 300 ng/dL，但须要注意的是，FSH 高水平轻度升颇高甚至开放性激芝高水平也就是说并不能排除 Klinefelter 症候群的似乎。尽管 90% 的 Klinefelter 症候群染上者不止现无精症，但通过摄影绝技研磨卵巢取精技绝技，有约 2/3 的染上者可有效性给与体内，继而通过**胞浆内单体内注射来进在行体外受精，且没有增加开放性基因精神状态表现型给祖先的风险。对于摄影绝技研磨卵巢取精绝技的时机，一些人类学家认为，Klinefelter 症候群病程随之进展，一旦体内开始归因于，应以尽早在行摄影绝技研磨卵巢取精绝技，然而举动论调在行内尚无达成共识。

与本例阐述的机制障碍卵巢机制肝硬化不同，增生卵巢机制肝硬化的促开放性腺激芝高水平偏低或低于也就是说，开放性激芝高水平同样高于，即低促开放性腺激芝高血压减退症。其高血压包括影响皮质、垂体机制的各种因芝、有先天开放性（如 Kallmann 症候群、空蝶鞍症候群、血色坚毅病），也有后天获得开放性（如泌乳芝瘤、脑部放疗两书）。

外源开放性给予开放性激芝将引发皮质和垂体的增益调节，提高 FSH 和 LH 高水平。但这种化学疗法同样时会抑制内源开放性开放性激芝归因于，影响体内生成。

高血压无体内症的高血压包括卵巢或阴囊外伤、腹股沟或阴部治疗两书、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天开放性前部输精管缺如（CFTR 基因）、前部输精管病人者等等。但高血压无体内症染上者的 FSH 高水平和卵巢个数均是也就是说的。

染上者临床表现

随后，通过基因检测，该例染上者确诊染上 Klinefelter 症候群，核型精神状态为 47,XXY。在咨询基因顾问后，染上者在行摄影绝技研磨卵巢取精绝技，后体内成功取不止并冻存。在在此之后几年中，染上者随之并发开放性腺机制减退的多种病因，如开放性激芝高水平提高，随后接受开放性激芝替代病人。

临床研究救赎

最后，Brannigan 助手强调，若女开放性染上者 FSH 高水平增颇高，开放性激芝高水平也就是说或偏低，应以考虑到示机制障碍卵巢机制肝硬化似乎。商业麻省理工学院的 FSH 参考值范围有时候比通用也就是说值总和更颇高以鉴别体内发生是否破损。若女开放性染上者发挥作用 FSH 高水平增颇高、前部卵巢萎缩、体内绝对缺乏等病因临床表现，应以考虑到 Klinefelter 症候群的似乎，并来进在行基因核型比对。虽然 Klinefelter 症候群的病因和临床表现（FSH 高水平增颇高）在更年期后日后随之显现，但大部分染上者直至评核身体健康早先被确诊不止。

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出版人： 张开平