JAMA 传染病挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan Clark近来在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则奇怪的个案，我们一起来看一看。

该病患是一位 25 岁的未成年，既往体健，就医于泌尿外科，未诉勃起系统障碍、射精障碍等性系统低下的一系列临床研究病症。既往有多动症帕金森氏症，口服N-安非他命/安非他命。近来无生子计划，但对愿景生子能力十分重视。

身材检查：身高 178 cm，运动量 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育不良正常人，无外在小头，无女性化，病患双侧阴囊萎缩，每个仅 4 ML（正常人体积有约 20 mL），附睾、精索无反常。

根据帕金森氏症及身材检查结果，研究室检查如下：

那么，缺陷来了，作为一名医生，你显然会如何统计分析上述病情？

A: 病患实为高促性腺激效性系统消退症（原发性阴囊系统心脏病），只需进一步；大等位基因核型统计分析。

B: 病患实为低促性腺激效性系统消退症（继发性阴囊系统心脏病），只需进一步；大头颅MRI检查。

C: 病患激效水准正常人，不宜再考虑持续性受精卵缺少显然。

D: 病患目同一时间予以外源性雌激素治疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激效

两种促性腺激效——卵泡焦虑效（FSH）和黄体生成效（LH）是包含α蛋白和β蛋白的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特性。在未成年体内，FSH 可焦虑阴囊支持蛋白，从而支持精原蛋白进；大减数分裂抑制及成熟，此外，LH 可焦虑阴囊间质蛋白黏液雌激素。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 水准消退往往表明受精卵生成减少, 但只需注意，肝蛋白 FSH 水准正常人极为近似于受精卵生成正常人。值得注意，当统计分析未成年受精卵缺少时，FSH 水准以及阴囊体积可可用识别持续性无精症（FSH 及阴囊体积正常人）和非持续性无精症（FSH 消退，阴囊小）。不同研究室，成年未成年的 FSH 肝系统之内亦不同，本个案为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推显现出了更为具体的肝系统之内，设想未成年正常人的 FSH 水准时限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 黏液有昼夜节律性叠加，所以在 FSH 水准正常人的同一时间提下，反复测定、确认结果没有必要。1992 年，美国食品药品监督管理局推荐酶先以免疫技妖术作为测定 FSH 水准的金标准规范。

个案统计分析

虽然该例病患 FSH 水准正常人，但其促性腺激效水准消退、双侧阴囊萎缩以及受精卵只不过缺少，上会原发性阴囊系统心脏病显然。无精症有约占总体的 1%，15% 的无精症病患病人有基因反常，常见的有 Y 等位基因微紊乱和等位基因核型反常。再考虑该例病患最显然的病人是 Klinefelter 综合症，不宜进；大等位基因核型统计分析。

Klinefelter 综合症的发病有约为 1/500-1/600，病症病症不典型, 病患平常在统计分析生子能力时被病人显现出，仅 10% 在青春期同一时间被恰当病人。一般来说 Klinefelter 综合症病患的 FSH 水准高于 30 mIU/mL，雌激素水准低于 300 ng/dL，但只无需注意的是，FSH 水准轻度消退甚至雌激素水准正常人极为能回避 Klinefelter 综合症的显然。尽管 90% 的 Klinefelter 综合症病患显现出现无精症，但通过显微镜切割阴囊取精技妖术，超过 2/3 的病患可有效获取受精卵，继而通过卵子胞浆内单受精卵注射进；大体外受精，且不显然会增加性等位基因反常遗传给后代的风险。对于显微镜切割阴囊取精妖术的时机，一些研究成果认为，Klinefelter 综合症病程渐渐进展，一旦受精卵开始形成，不宜尽早；大显微镜切割阴囊取精妖术，然而对此论者业内尚未已达成诚意。

与本例阐述的原发性阴囊系统心脏病不同，继发性阴囊系统心脏病的促性腺激效水准较差或低于正常人，雌激素水准正因如此较低，即低促性腺激效性系统消退症。其病症包括影响副交感神经、垂体系统的各种因效、有先天性（如 Kallmann 综合症、空蝶鞍综合症、北国坚定不移病），也有后天获得性（如泌乳效瘤、大脑放疗两书）。

外源性给予雌激素将引发副交感神经和垂体的负反馈平衡，降低 FSH 和 LH 水准。但这种麻醉药正因如此显然会抑制内源性雌激素产生，影响受精卵生成。

持续性无受精卵症的病症包括阴囊或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手妖术两书、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性双侧输精管缺如（CFTR 突变）、双侧输精管结扎等等。但持续性无受精卵症病患的 FSH 水准和阴囊体积均是正常人的。

病患高血压

随后，通过基因检测，该例病患确诊患 Klinefelter 综合症，核型反常为 47,XXY。在建议基因技妖术顾问后，病患；大显微镜切割阴囊取精妖术，后受精卵成功取显现出并冻存。在接下来几年中，病患渐渐并发性腺系统消退的多种病症，如雌激素水准降低，随后接受雌激素替代治疗。

临床研究启示

最后，Brannigan Clark忽略，若未成年病患 FSH 水准大幅提高，雌激素水准正常人或较差，不宜再考虑示原发性阴囊系统心脏病显然。商业研究室的 FSH 的测试之内一般来说比通用肝系统时限更高以识别受精卵发生是不是毁坏。若未成年病患长期存在 FSH 水准大幅提高、双侧阴囊萎缩、受精卵绝对缺少等病症病症，不宜再考虑 Klinefelter 综合症的显然，并进；大等位基因核型统计分析。虽然 Klinefelter 综合症的病症和病症（FSH 水准大幅提高）在青春期后之同一时间渐渐预示，但大部分病患直至统计分析生子能力时才被病人显现出。

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编辑： 张开平